В Екатеринбурге борется со смертельным заболеванием – спинальной мышечной атрофией – маленькая Анюта. Существует лекарство, которое может спасти жизнь ребенка, но стоит оно около 160 млн рублей. На сегодня собрано немногим более 7 миллионов, времени на своевременное начало лечения остается все меньше.
Мама Анюты – Светлана Новожилова – в своем аккаунте в Инстаграм рассказала об истории несчастья в их семье и объяснила, почему таким дорогим оказалось единственное лекарство от болезни ребенка.
Аня родилась здоровым ребенком, пишет Светлана (sveta_novozhilova). Но к 1 месяцу уже начала ослабевать. Анализы позволили установить причины нездоровья девочки – спинальная мышечная атрофия (СМА). Возникает заболевание из-за "сломанного" гена SMN1. Нарушается синтез белка, без которого нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус, отмирают, постепенно атрофируются мышцы. СМА затрагивает способность ползать и ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать.
"Сломанный" ген дает о себе знать в случае, когда оба родителя оказываются его носителями. Родители Ани не знали, что попали в круг людей (примерно каждый 40-й человек в мире), которые имеют опасный ген.
У Ани младенческая форма заболевания (СМА 1 типа), самая ранняя и наиболее тяжелая. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание. С такой формой заболевания дети не доживают до 2-х лет.
"Мы не можем ждать и смотреть, как умирает наша доченька", – пишет Светлана.
Шанс на спасение у Анюты есть. Это препарат "Золгенсма" / Zolgensma, лечение которым можно пройти в американской клинике.
Анюта и ее мама Светлана Новожилова. Фото предоставлено родителями Анюты
"Золгенсма" – самое дорогое в мире лекарство, но оно способно спасти Аню. Препарат зарегистрирован пока только в США. Помочь может однократное внутривенное введение препарата, которое заменяет дефектный или отсутствующий ген копией. Начинается синтез необходимого белка, предотвращается потеря двигательных нейронов, тем самым восстанавливаются моторные функции и способность самостоятельно двигаться. Начать лечение необходимо как можно раньше, пока не наступили необратимые процессы в организме.
Светлана Новожилова поясняет, что уникальное лекарство одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) в качестве средства генной терапии СМА у детей в возрасте младше двух лет.
Производитель – фармацевтический гигант "Новартис" – установил цену в размере 2,125 млн $ за однократную внутривенную инъекцию. Однако столь высокая цена тщательно выведена исходя из фармаэкономической модели эффективности затрат, накапливающихся за десять лет лечения, отдача от которого проявляется в добавленных годах жизни с поправкой на ее качество при таком серьезном хроническом заболевании, как спинальная мышечная атрофия.
Успешные примеры лечения российских детей препаратом "Золгенсма" есть. Впервые препарат помог Катюше Рубцовой, недавно спасительный укол получил Матвей Чепуштанов. Оба ребенка уже выздоравливают благодаря генной терапии.
"Чем раньше сделать чудо-укол, тем легче и быстрее наша малышка сможет восстановиться и развиваться как все", – пишет Светлана.
Семья Новожиловых. Источник: 66.ru
"Не дайте умереть нашей девочке!! Поддержите нас, пожалуйста!!! Мы открыли СБОР НА ЖИЗНЬ!!! Нам важен каждый рубль, а также распространение информации… С помощью Вас мы можем сделать чудо и подарить жизнь маленькой принцессе!" – обращается Светлана ко всем неравнодушным.
На призыв о помощи уже откликнулись многие знаменитости – лидер группы "Чайф" Владимир Шахрин, звезда Comedy Club Демис Карибидис, поп-певица Юлия Проскурякова.
"Пусть Ваше добро к Вам возвращается!!!" – благодарит тех, кто жертвует деньги на спасение жизни Ани, ее мама.
Реквизиты для помощи: ⠀
Сбербанк 5469 1600 1163 7720 ⠀
По номеру телефона +7 908 907 9324 Светлана Валерьевна Новожилова (мама) ⠀
ВТБ 2200 2407 0462 1735 ⠀
По номеру телефона +7 950 63 55 302 Петр Андреевич Новожилов (папа) ⠀
YandexДеньги 41001377613470 ⠀
PayPal paypal.me/svnovo @svnovo ⠀
